L’autismo rientra in una categoria sovraordinata definita disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS).
La prima descrizione del disturbo autistico da parte di Leo Kanner nel 1943 definisce la sindrome clinica caratterizzata da: incapacità relazionali, resistenza al cambiamento, atipie del linguaggio (deficit di acquisizione, ecolalia, mutismo occasionale, inversione dei pronomi), gioco ripetitivo e stereotipo eccellente memoria meccanica, reazioni emotive eccessive e impaccio motorio. La definizione di autismo si sviluppa ed evolve negli anni a partire da questa prima descrizione.
Nel 1943 Kanner si rifiutò di considerare l’autismo come una manifestazione precoce della schizofrenia mentre molti autori allora consideravano la sindrome appunto come una forma di schizofrenia infantile, Bender (1947) ad es., ipotizzò che l’autismo e la schizofrenia fossero parte di un continuum di uno stesso processo sintomatologico evolvendo, entrambe le condizioni, verso un disturbo serio della relazione con l’altro.

Si parlò poi di psicosi infantile che divenne sinonimo di schizofrenia infantile. Con gli anni il termine di psicosi è risultato sempre meno appropriato ai bambini e le ricerche condotte su fasce d’età sempre più basse confutavano tale ipotesi.

L’autismo è una sindrome caratterizzata dalla presenza di deficit specifici che riguardano le seguenti abilità:

• la teoria della mente e la metarappresentazione
• la percezione e l’espressione delle emozioni
• l’attenzione condivisa
• l’orientamento sensoriale e la regolazione dell’arousal
• l’ imitazione
• il gioco simbolico
• la comunicazione e il linguaggio
• l’attaccamento
• il comportamento intenzionale o finalistico

Spesso si rischia di includere nei Disturbi Autistici e nei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo casi che presentano nella prima infanzia difficoltà di comunicazione ed interazione che sono secondarie ad altre patologie. Cio’ comporta una serie di implicazioni sul piano della prognosi e del trattamento che rischiano di inficiare il processo di sviluppo della patologia stessa.
Il DSM IV (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) prevede che la diagnosi differenziale del Disturbo Autistico sia posta con: il disturbo di Rett, il disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, il Disturbo di Asperger, il Mutismo Selettivo, il Disturbo Espressivo e il Disturbo Misto del Linguaggio, il Disturbo del Movimento Stereotipo, la  Schizofrenia ed il Ritardo Mentale.
Negli ultimi decenni sono stati compiuti notevoli progressi nell’interpretazione dell’autismo e dei disturbi pervasivi dello sviluppo. I dati della letteratura più recente suggeriscono che il Disturbo Autistico ha origine da fattori organici che interferiscono nella fase dello svilupppo del Sistema Nervoso Centrale anche se non sono state individuate specifiche disfunzioni del sistema nervoso.