Sindrome di Tourette e tic nei bambini

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Cos’è la sindrome di tourette

La sindrome di Tourette viene spesso diagnosticata durante l’infanzia, si tratta della manifestazione di tic motori multipli e di tic vocali. I tic nei bambini si presentano per almeno un anno, con non più di tre mesi di assenza del disturbo.

I tic sono definiti come movimenti improvvisi, ripetitivi e stereotipati o vocalizzazioni che coinvolgono uno o più gruppi muscolari.

All’interno di questa classificazione, possono essere ulteriormente distinti come tic semplici o  complessi e  tic motori o vocali.

I Tic motori semplici coinvolgono di solito un gruppo muscolare isolato  e si manifestano in una singola posizione anatomica.
Per contro, i tic motori complessi si basano sul coinvolgimento di gruppi muscolari multipli, sono più lenti e più protratti nel tempo.

 

Come si diagnosticano la sindrome di Tourette ed i disturbi da tic

Secondo la classificazione del DSM V i Disturbi da tic comprendono quattro categorie diagnostiche distinte:

  • Sindrome di Tourette
  • Disturbo cronico da tic motorio o vocale
  • Disturbo da Tic provvisorio
  • Disturbo da Tic non altrimenti specificato (NAS – Non Altrimenti Specificato)

La diagnosi per qualsiasi disturbo tic si basa sulla presenza di tic motori e/o la concomitanza di alcuni criteri:

  • Criterio A: tic vocali
  • Criterio B: durata
  • Criterio C: età di esordio
  • Criterio D: assenza di qualsiasi causa conosciuta come un’altra condizione medica o l’uso di sostanze.

Inoltre, secondo la rivisitazione della quarta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV-TR), l’esordio deve avvenire prima dei 18 anni.

Altre condizioni mediche che includono tic o movimenti simili, come nel caso dell’autismo o altre cause di tourettismo, devono essere escluse prima di formulare una diagnosi.

Affinché si possa effettuate  una diagnosi di Sindrome di Tourette (ST), deve essere accertata una storia di tic motori multipli e almeno un tic vocale, anche se questi tic possono non verificarsi simultaneamente.

La localizzazione dei Tic, il tipo, la frequenza e la gravità possono variare nel corso del tempo.

I Tic aumentano in generale in concomitanza con eventi stressanti od emotivamente molto coinvolgenti; possono aumentare anche in condizioni di relax, mentre le attività che richiedono un’attenzione focalizzata li fanno diminuire.

 

Quando si manifesta?

L’età media dell’esordio della sindrome di Tourette è di 5 anni, sebbene più del 40% dei soggetti sviluppi i primi sintomi in età antecedente. I tic complessi appaiono generalmente più tardi rispetto a quelli semplici, come i tic vocali seguono solitamente quelli motori.

Nella maggior parte dei pazienti il periodi di esacerbazione dei tic è compreso tra gli 8 e i 12 anni, per stabilizzarsi durante durante il periodo adolescenziale. Dopo i 18 anni si assiste, in genere, ad una riduzione dei tic sia per intensità che per frequenza.

 

Comorbidità della sindrome

Molto spesso, i tic sono accompagnati da altri disturbi cognitivi o  comportamentali, ed in media, i giovani con la Sindrome di Tourette potrebbero soddisfare  i criteri per due ulteriori condizioni psichiatriche (Freeman et al., 2000).

I disturbi  cronici in età pediatrica sono stati associati con una vasta gamma di difficoltà: aggressività, impulsività, disturbi dell’umore e dell’ansia, scarse abilità sociali, livelli più elevati di conflittualità  familiare, e comportamenti ossessivo-compulsivi (Leckman et al, 1999; Spessot & Peterson, 2006).

Tuttavia, le condizioni che più frequentemente si trovano in comorbilità con la  Sindrome di Tourette  sono  il Disturbo ossessivo compulsivo (DOC)  ed il Disturbo da Deficit d’Attenzione con Iperattività, con una prevalenza per il DOC (Zohar et al., 1999).

 

Trattamento e cura della sindrome di Tourette

Vediamo di seguito le caratteristiche principali di alcuni tipi di trattamenti comportamentali più efficaci per i tic e la sindrome di Tourette:

  1. Pratica massiva/negativa

    Si tratta del più tradizionale trattamento comportamentale per i tic.

    Al paziente viene chiesto di mettere in atto i tic in modo volontario, ripetuto, rapido ed intenso per un periodo di tempo specifico (es. 30 min), alternando periodi di riposo.

    Ha ormai un valore terapeutico modesto, soprattutto se confrontato con le più innovative tecniche di Habit Reversal.

     

  2. Habit Reversal Training

    La Habit Reversal è il trattamento comportamentale più studiato dalla ricerca scientifica per il trattamento di tic.

    Consiste in una serie di tecniche che aiutano il paziente a divenire consapevole delle proprie manifestazioni ticcose e in seguito permettono allo stesso di apprendere le cosiddette “risposte alternative” che fungono da sostituto al tic nel momento in cui sopraggiunge.

    Il fine è di permetterne un’inibizione e ridurre progressivamente l’occorrenza degli episodi.

    Può essere affiancato ad esercizi di rilassamento, contingency management e generalization training.

    La consapevolezza dei tic è l’esito di un’accurata descrizione e detezione della manifestazione sintomatica stessa, di una procedura che evidenzia le sensazioni premonitrici dei tic, oltre che dell’utilizzo di un diario personale che registra gli accessi ticcosi per individuarne le situazioni maggiormente scatenanti.

    Il paziente impara a mettere in atto la risposta alternativa per 1-3 minuti o fino a quando l’esigenza di compiere il tic non scompare.

    La maggior parte delle ricerche cliniche riporta trattamenti su bambini ed adulti della durata di 10-14 sedute settimanali e i follow up a 10 mesi mostrano il mantenimento dell’efficacia dei trattamenti su tic motori e sonori, indipendentemente dalla presenza o assenza di un trattamento farmacologico in corso.

    Gli effetti sono visibili sull’intensità sintomatologica e sulla frequenza dei tic si esclude che vi sia una sostituzione del sintomo con la risposta alternativa appresa.

     

  3. Automonitoraggio

    Con il termine “automonitoraggio” s’intende una tecnica psicologica che prevede la registrazione dei sintomi da parte del paziente per mezzo di un contatore elettronico o un diario.

    Lo scopo è l’identificazione delle situazioni e dei momenti della giornata in cui è più probabile che si manifesti un tic.

    È parte integrante della tecnica di Habit Reversal, ma se usato come terapia indipendente ha effetti temporanei.

     

  4. Contingency Management

    Il contingency management (condizionamento operante) consiste nella manipolazione delle contingenze situazionali affinché gli intervalli di tempo in cui sono assenti i sintomi ticcosi siano rinforzati positivamente: per esempio i genitori del paziente utilizzano punti-bonus per rinforzare i comportamenti ricercati, mentre la manifestazione dei tic viene ignorata.

    Un sottotipo di contingency management sono gli interventi funzionali con i quali è possibile individuare e modulare le situazioni contestuali soggettive che determinano l’aumento o la riduzione di tic.

     

  5. Tecniche di rilassamento

    L’uso di tali tecniche è volto alla riduzione di ansia e stress ed è rivolto a pazienti che stanno vivendo momenti difficili: è dunque indirettamente che si avrà un riscontro sulla frequenza ed intensità dei tic.

    Il rilassamento può aiutare a ridurre la tensione muscolare e prevede tecniche di respirazione, training muscolare progressivo, immaginazione e solitamente è parte di un trattamento multicomponenziale.

    Peterson e Azrin dimostrano che gli esercizi di rilassamento riducono i tic del 32%, la risposta alternativa ha un effetto pari al 55%, mentre l’automonitoraggio del 45%.

    In ogni modo gli effetti delle tecniche di rilassamento sono a breve termine, è bene dunque mantenerne costante la messa in pratica per un periodo superiore alle 10 settimane previste dal trattamento comportamentale. L’ipnosi ed altre tecniche di rilassamento si sono rilevate utili in proposito, ma richiedono ulteriori approfondimenti.

     

  6. Exposure with Response Prevention

L’applicazione di questa tecnica parte dal presupposto scientifico che vi sia un’associazione fra la sensazione premonitrice del tic ed il tic stesso, in grado di alleviarlo.

Il legame esistente fra sensazione premonitrice e tic è rinforzato ogni volta che il paziente “cede” nel metterlo in atto.

L’Exposure with Response Prevention ha come scopo l’interruzione dell’associazione, prevenendo così il manifestarsi del tic.

I pazienti vengono esposti per un lungo periodo di tempo alla sensazione premonitrice (exposure), ma è loro richiesto di resistere ai tic (response prevention) per imparare a tollerare la spiacevole sensazione.

L’apprendimento farà in modo che diminuisca l’esigenza percepita di mettere in atto il tic e di conseguenza che se ne riduca la frequenza.

 

 

Conclusioni: le migliori tecniche per il trattamento della Sindrome di Tourette

Tra le tecniche esposte in precedenza, la Habit Reversal mostra la stessa efficacia dell’Exposure with Response Prevention, sebbene preveda lo stesso numero di interventi ma di durata dimezzata, sia nei trattamenti con bambini che con adulti.

Nonostante questo la diminuzione dell’effetto è risultata maggiore per l’Exposure with Response Prevention. Gli studi dimostrano che L’Exposure with Response Prevention sia efficace sulla frequenza ed intensità di tic motori e sonori, in qualsiasi fascia d’età, senza il ripresentarsi o l’inasprimento della malattia dopo la sospensione del trattamento.
Dal momento che i bambini più piccoli sono meno consapevoli della sensazione premonitrice, deve essere definita un’età al di sotto della quale non è possibile applicare questa tecnica.

Nei pazienti affetti da sindrome di Tourette molto compromettente è comunque opportuno considerare la combinazione di un trattamento comportamentale e farmacologico.

 

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